Genetisch onderzoek kan bepaalde aandoeningen helpen verklaren. Enkele voorbeelden:
- Chromosoomafwijking: we onderzoeken genetisch of je drager bent van een chromosoomafwijking als je als echtpaar geen kinderen kan krijgen of telkens een miskraam doormaakt.
- Dezelfde ziekte in de familie: we maken een stamboom op als in je familie verschillende personen bekend zijn met dezelfde ziekte (een bepaalde kanker of dementie) of een andere erfelijke aandoening. Gegevens van andere familieleden zijn vaak nodig. We bepalen we of genetisch onderzoek zinvol is. Dit voeren we bij voorkeur eerst bij de patiënt zelf uit.
- Echografische afwijkingen: als we tijdens de zwangerschap echografische afwijkingen vaststellen bij het ongeboren kindje, kunnen we prenataal onderzoek verrichten met een NIPT, vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Dit bespreek je met de geneticus op de prenatale raadpleging.
- Kind met leerproblemen of een aangeboren afwijking: samen met de ouders overlopen we de zwangerschap, geboorte en ontwikkeling van het kind. We gaan na of er in de familie nog iemand is met dezelfde problemen. We onderzoeken het kind in detail en prikken mogelijks bloed voor bijkomende genetische testen.
- Risico op een erfelijke ziekte: genetisch onderzoek kan uitmaken of een gezond persoon met hoog risico op een erfelijke ziekte met laattijdige aanvang (bv. de ziekte van Huntington) de aandoening later zal ontwikkelen. Voor die vraag naar voorspellend genetisch onderzoek ontmoeten we graag de persoon zelf op de raadpleging.